人体HBB基因发生βS突变的携带者，在不出现镰状细胞贫血的健康情况下，会表现出对疟疾更强的抵抗力。科学界根据这一情况，认为βS突变是研究疟疾的一个理想标记物，βS突变出现的时间代表着疟疾最早出现的时间。
此前研究表明，在4000年至5000年前的中部非洲，农业成为人们的主要生产方式，βS突变出现的时间与此相一致。科学界很长一段时间都以为，农业兴起与疟疾在非洲的传播存在因果关联。
法国国家研究中心和巴斯德研究所的研究人员分析了生活在撒哈拉以南非洲479人的HBB基因，结果发现，βS突变出现在至少2万年前。这就是说，疟疾至少2万年前就已经出现，早于农业在非洲兴起的时间。
研究还发现，大概在4000年前，靠打猎和采摘生活的人类也出现了βS突变。而在这一时期，可能是因为气候变化，也可能是因为农业兴起导致森林砍伐增加，赤道地区的森林出现变化。
论文第一作者、巴斯德研究所的纪尧姆·拉瓦尔说：“（当时）从事农业生产的人类穿越赤道地区的森林，逐渐到达撒哈拉以南非洲的东部和南部地区，与从事打猎和采摘的人类通婚，带来了对疟疾有抵抗力的βS突变。”
研究人员认为，这项工作揭示了疟疾不为人知的一段历史，也显示出不同人群间通婚对健康的一些有益影响，比如在人群中传播对不同病原体有抵抗力的基因突变。
